நோய்கள் வந்தால் ஒவ்வொருவருக்கும் அவஸ்தையாகத்தான் இருக்கும். ஆனால் நாம் இன்று கூற இருக்கும் நோய்கள் சற்று வித்தியாசமானவை. அறிவியலைப் பொறுத்தவரை, மக்கள் தினமும் சூப்பர் பவருடன் பிறக்கிறார்கள். அதாவது அளவுக்கு மீறிய சக்தியாக இது கணிப்பிடப்படுகின்றது. இவை அனைத்தும் மரபணு மாற்றங்களினால் வருகின்றன. அவற்றை இன்று பார்ப்போம்.
உடைக்க முடியாத எலும்பு நோய் : LRP5
SCLEROSTEOSIS எனப்படும் மரபணு வியாதி சில மனிதர்களின் எலும்புகளில் செய்யும் மாற்றத்தினால் சராசரி மனிதனை விட பல மடங்கு அடர்த்தியாக எலும்புகள் இருக்கும். முதலில், உடைக்க முடியாத எலும்புகளின் பயனை தாம் பெற்ற வரமாக பார்க்கின்றனர். ஆனால் அதிகப்படியான எலும்பு வளர்ச்சி கிரானியல் நரம்புகள் மற்றும் மூளைக்கு அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். சில சமயங்களில் காது கேளாமைக்குக்கூட வழிவகுக்கும். ஆனால் இந்த நோய் உடையவர்களின் மரபணுக்களை வைத்து எலும்புக்கோளாறு நோய்களுக்கு தீர்வை கண்டுபிடிக்க மருத்துவர்கள் முயற்சிக்கின்றனர்.
குறை கொழுப்பு நோய்
நிச்சயமாக, நாம் சாப்பிடும் உணவு நம் கொழுப்பின் அளவை பாதிக்கிறது. ஆனால் மரபியல் அதிலும் ஒரு பெரிய பங்களிப்பை வகிக்கக்கூடும். பெரும்பாலான மக்களில், PCSK9 புரதம் LDL எனப்படும் கெட்ட கொழுப்பை அதிகரிக்கிறது. ஆனால் சிலர் தங்கள் PCSK9 புரத மரபணுவில் செயற்படாத பதிப்பை கொண்டுள்ளனர். அதன் காரணமாக LDL எனப்படும் கெட்ட கொழுப்பு மிகக் குறைந்தளவு உற்பத்தியாகிறது. இதுவரை, விஞ்ஞானிகள் ஒரு சில ஆபிரிக்க அமெரிக்கர்களில் மாத்திரமே இந்த அரிதான கோளாறை கண்டறிந்துள்ளனர். ஆனால் அதைக் கொண்டவர்கள் 90 சதவிகிதம் இதய நோய்களின் அபாயத்திலிருந்து தப்பிக்கின்றனர்.
வலி இல்லாத வியாதி : CONGENITAL ANALGESIA
காயங்கள் ஏற்பட்டால் வலி ஏற்படுவது சகஜமாகும். ஆனால் எவ்வளவு பெரிய காயம் ஏற்பட்டாலும் வலியே இல்லாதது போல சிரித்துக் கொண்டு இருக்க முடியுமானால் அது வரம்தானே!. அப்படி ஒரு நோய் இருக்க முடியுமா என்று நாம் யோசிக்கலாம். சிலருக்கு இப்படி ஒரு அரிய மரபணு குறைபாடு இருப்பதால், வலியை உணரமுடியாமல் போகிறது என்று மருத்துவர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். இதன் மருத்துவ பெயர் CONGENITAL ANALGESIA என்று அழைக்கப்படுகிறது.
ஒரு வகையில் உடையாத எலும்பு வியாதியும் இதுவும் ஒத்துப் போகிறது. ஆனால் இந்த வியாதி உள்ளவர்களுக்கு ஏதாவது பெரிய விபத்து அல்லது காயம் ஏற்பட்டால் அவை வலி இல்லாததால் அதிக இரத்த இழப்பு ஏற்பட்டு பிரச்சினை தீவிரமாகக்கூடும். இந்த வியாதி வரமாக இருந்தாலும் இது சாபமாகவும் மாறும் சந்தர்ப்பத்தை எதிர்பார்த்த வண்ணம் இந்த நோயுள்ளவர்கள் இருக்கவேண்டும்.
சூப்பர் ஸ்லீப்பர் வியாதி : hDEC2
நம்மில் பெரும்பாலோருக்கு ஒவ்வொரு இரவிலும் சுமார் 8 மணிநேர தூக்கம் தேவைப்பட்டாலும், hDEC 2 மரபணு குறைப்பாடு உள்ள சிலர் ஒவ்வொரு இரவும் வெறும் 4 மணிநேர தூக்கத்தில் முற்றிலும் பயனடைகின்றனர். விஞ்ஞானிகள் அவர்களை “ஷோட் ஸ்லீப்பர்ஸ்” என்று அழைக்கிறார்கள். இப்படி ஒரு வியாதி இருந்தால் சுறுசுறுப்பாக இருக்க முடியும். 8 மணித்த்தியாலத்திற்கு மேல் தூங்கிவிட்டு நேரம் இல்லை என ஓடித்திரிகிறோம். ஆகவே வெறும் 4 மணித்தியாலங்களில் பூரண தூக்கத்தை பெற்று மீதியை பயனுள்ளதாக்கலாம். இந்த மேலதிக மணித்தியாலத்தில் ஒரு நாளில் நீங்கள் இன்னும் எவ்வளவு வேலை செய்ய முடியும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்!
HIV எதிர்ப்பு சக்தி: CCR5
சில அதிஷ்டசாலி நபர்கள் CCR5 புரதத்தின் குறைந்த சக்தி உடைய மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த CCR5 புரதமே HIV வைரஸ் மனிதனுக்கு இலகுவாக வருவதற்கு காரணமாக அமைகிறது. எனினும், இப்படிப்பட்ட குறைபாடு மிகவும் அரிதான ஒன்றென விஞ்ஞானிகள் கூறுகின்றனர்.
சூப்பர்-ஸ்ப்ரிண்டர் மாறுபாடு: ACTN3
நம் அனைவருக்கும் ACTN3 எனப்படும் ஒரு மரபணு உள்ளது. ஆனால் மரபணுவின் மாறுபாடுகள் விளையாட்டில் ஒவ்வொருவருக்கும் வெவ்வேறு திறன்களுக்கு வழிவகுக்கும். சில வகைகள் உடலுக்கு ஆல்பா-ஆக்டினின் -3 எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்க உதவுகின்றன. இது வேகமான இழுப்பு தசை நார்களை கட்டுப்படுத்துகிறது மற்றும் பளு தூக்குதல் அல்லது வேகமாகச் செல்லும் போது தசைகள் நெகிழ்வதைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இது விரைவான தசை இறுக்கத்திற்கு காரணமான செல்களைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இது 2008 இல் நடத்தப்பட்ட ஒரு ஆய்வின் பின்னர் விளையாட்டு மரபணு என்று அழைக்கப்பட்டது. சுருக்கமாக சொல்ல வேண்டுமானால் இந்த மாறுபாடுகள் உள்ளவர்கள் விளையாட்டில் பெரும்பாலான திறன்களை வெளிப்படுத்த முடியும். விளையாட்டில் ஆர்வம் இல்லாவிட்டாலும்கூட நிறைய விடயங்களை சாதிப்பர்.
